常见的耳聋基因有哪些
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- 2025-06-19 22:55:41
常见的耳聋基因有：GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。
PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
MT-RNR1基因，此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成，一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感，从而导致药物性耳聋的发生。
OTOF基因，此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞，参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程，如果此基因发生突变，那患者就会患听神经病。
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