对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是（ ）。
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- 2025-05-04 19:54:19
【答案】：E
AC两项，尿三氯化铁试验、尿2，4-二硝基苯肼试验均是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于较大儿童苯丙酮尿症的初筛。B项，尿蝶呤分析是用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用于鉴别三种非典型苯丙酮尿症。D项，Guthrie细菌生长抑制试验是在新生儿哺乳3～7天后，采集足跟外周血，滴于专用试纸上。该试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度，用于新生儿期初筛。E项，血液苯丙氨酸浓度测定，若Guthrie试验阳性，则采集静脉血测定苯丙氨酸浓度，正常值＜120μmol/L。经典型苯丙酮尿症血液苯丙氨酸浓度＞1200μmol/L，因此确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是血液苯丙氨酸浓度测定。
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