生长激素缺乏性侏儒症的诊断标准和鉴别诊断有哪些方法
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- 2025-05-04 23:26:44
诊断生长激素缺乏性侏儒症，首先需准确测量儿童身高，通常从头顶到足底，参照同龄、性别和地区的正常身高标准。若身高低于2SD或在第3百分位以下，应考虑身材矮小。评估时还需注意身体比例，上部量（头顶至耻骨联合上缘）与下部量（耻骨联合上缘至足底）的差异，以区分均称性、短肢性和躯干缩短性矮小。例如，均称性矮小常见于体质性矮小或慢性疾病，而短肢性矮小下部量显著短小，甲减是常见原因；躯干短缩性矮小提示可能有粘多糖病。动态观察身长增长速度和曲线与同龄儿对比也很重要。
国际生长激素协会的垂体性矮小诊断标准包括身高低于同龄正常值2SD，排除其他影响生长的疾病，如基因诊断（如Prop-1突变），骨龄检查、MRI和CT等，以及生长激素激发试验血GH峰值低于10μg/L。国内诊断要点中，身高低于-2SD或第3百分位，生长速率低于4cm/年，临床表现如幼稚面容、发育延迟等，X线骨龄落后，两种GH激发试验血GH峰值低，同时排除其他生长迟滞原因。
针对特殊临床类型和非典型矮小症，如垂体柄中断综合征，其特征是垂体后叶异常，临床表现为GH缺乏伴随垂体前叶激素缺乏。Laron矮小症和Pygmics矮小症的诊断依赖于GH生物活性、IGF-1水平及受体检测。鉴别诊断时，需与全身性疾病、呆小症、Turner综合征、特发性矮小、小于胎龄儿等其他可能原因进行区分，确保准确诊断生长激素缺乏性侏儒症。
扩展资料
生长激素缺乏性侏儒症（growth hormone deficiency dwarfism，GHD）又称垂体性侏儒症或垂体性矮小，是指在青春期以前，因下丘脑-垂体先天性或获得性病变引起的生长激素（GH）分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。生长激素缺乏有两方面含义，即生长激素合成分泌量减少但活性正常和生长激素含量正常但生物活性降低或缺乏。临床表现为生长发育缓慢，身材矮小，但比例匀称。美国垂体性矮小发病率约为28.7/10万，北京市1987年的调查数据显示为11.6/10万（1/8644）。垂体性侏儒症多见于男性，男：女之比为 3~4:1。
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