细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。
细胞遗传学的研究重点是染色体,包括其分离、重组、连锁、交换等等,而原核生物没有细胞核,不存在染色体间的交换、分离、重组等现象,故不是细胞遗传学的研究对象。
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