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PKU的病因是什么,PKU又叫什么疾病

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

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