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pku儿童的典型症状如何表现

你好，苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸，而是经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，从而引起智力障碍，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。