β-地中海贫血诊断检查
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- 2025-05-05 14:34:36
诊断 β-地中海贫血主要依赖临床表现和实验室检查。当血液HbF含量增高以及家系中有相关病史时，可以初步怀疑。进一步的诊断手段包括肽链分析和基因检测。
实验室检查方面，血象显示血红蛋白(Hb)在100-120g/L之间，红细胞数量低于正常，且形态各异，如梨形、泪滴状等，常伴有嗜碱性点彩红细胞和多嗜性红细胞。网织红细胞增多，白细胞和血小板增多，可能伴随脾功能亢进。骨髓象可见有核红细胞极度活跃，粒红比值倒置，红细胞中晚幼红细胞增多，含有包涵体。
红细胞盐水渗透性试验显示红细胞脆性减低，需要较低浓度的盐水才会完全溶血。HbF测定是关键，重型β地中海贫血患者的HbF含量可能增高，HbA2水平则通常降低。肽链分析能测定α、β、γ、δ链的含量，其中β/α比值在Cooley贫血中低于正常值。此外，血浆和红细胞内维生素E含量下降，与病情相关，超氧阴离子自由基水平上升。
常规辅助检查包括X线、B超和心电图，骨骼X线会显示出骨髓腔增宽、骨质疏松等特征，颅骨的内外板变薄，板障扩大并可能有短发样骨刺形成。
综上所述，β-地中海贫血的确诊依赖多方面证据，实验室检查结果是诊断的重要依据。
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