细胞核与染色质

核被膜（nuclear envelope）

内层核膜：无核糖体附着、紧贴核纤层

外层核膜：附着核糖体颗粒，与粗面内质网相连

核周间隙：常用内质网想通。

核膜随着细胞周期有规律的解体和重建

核膜崩解与组装过程通过核纤层蛋白、核孔复合物蛋白的磷酸化与去磷酸化实现

核孔复合体（NPC）

核孔复合体在核被膜上的数量、密度取决于细胞类型、状态等

胞质环、核质环、辐、柱状亚基、腔内亚基、环带亚基、栓/中央栓

组成成分/核孔蛋白（Nup），包括gp210和p62

gp210参与NPC与核被膜连接，对内、外核膜融合形成核孔至关重要

p62在核质交换中起作用，具有FXFG重复序列、7肽重复序列与其他蛋白相互作用

核孔复合体功能双能性，涉及被动扩散与主动运输

被动扩散：作为亲水通道

主动运输：高度选择性，颗粒大小限制，信号识别与载体介导，需消耗ATP

双向性：核输入与核输出

亲核蛋白入核转运机制涉及NLS识别importin α，形成转运复合物，通过核孔复合体，最终释放至核内

核纤层（nuclear lamina）

由核纤层蛋白形成纤维状网络结构

核纤层蛋白包括三种类型：lamin A、B、C

分为A型（lamin A和lamin C）、B型（lamin B1和lamin B2）

功能：结构支撑、维持细胞运动状态、调节基因表达、参与DNA修复、与细胞周期调控

染色质（chromatin）

间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构

细胞内基因存在与发挥功能的结构基础，与基因组直接相关的细胞活动均在染色质水平进行

染色质DNA：基因组大小比较，真核生物基因组DNA含量远高于原核生物

蛋白编码序列、rRNA、tRNA、snRNA、组蛋白串联重复序列、含有重复序列的DNA

染色质蛋白：负责DNA分子组织、复制和阅读的蛋白质

组蛋白：无序列特异性，与DNA结合，不含种属及组织特异性，进化上保守

H1组蛋白：具有种属和组织特异性，对维持30nm螺线管稳定具有作用

非组蛋白：序列特异性DNA结合蛋白，调控基因表达与染色质高级结构形成

核小体（nucleosome）

染色质组装的基本结构单位，包括200bp左右的DNA超螺旋、组蛋白八聚体及组蛋白H1

染色质组装过程涉及裸露DNA组装直径30nm螺线管，H3•H4两个异二聚体结合，H2A•H2B和H3•H4异二聚体加入，组蛋白去乙酰化，H1组蛋白结合，核小体折叠，6个核小体形成螺旋或螺线管结构

多级螺旋模型涉及一级结构（核小体）、二级结构（螺线管）、三级结构（超螺线管）、四级结构（染色单体）

染色质类型：常染色质与异染色质

常染色质：折叠压缩程度低，结构相对伸展，用碱性染料染色时着色浅，具有转录活性

异染色质：折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深，包含翻译沉默的部分

结构异染色质与组成型异染色质：整个细胞周期均处于聚缩状态，遗传惰性显著

兼性异染色质：由常染色质聚缩形成，如巴氏小体

常染色质与异染色质间转变：在发育时期或细胞周期中可能相互转化，伴随着组蛋白与DNA修饰

活性染色质与非活性染色质

活性染色质：具有转录活性，具有疏松结构，对DNaseⅠ的优先敏感性，DNaseⅠ超敏感位点存在

非活性染色质：没有转录活性，结构相对紧实

染色质复制与表达

染色质复制：新复制的DNA主要通过两种途径组装成染色质，涉及核小体核心颗粒与DNA分离、组装在复制DNA上

染色质修复与基因组稳定性：高度浓缩的染色质结构保护基因组DNA免受突变

染色质激活与失活：染色质结构改变与核小体解聚，涉及组蛋白修饰、DNA结构变化、调控蛋白结合等

染色质与基因表达调控

以染色质为模板的转录：染色质状态决定RNA聚合酶功能，转录起始伴随结构改变

转录因子介导的基因表达调控：转录因子与特定DNA序列结合，促进或阻遏基因转录

DNA甲基化介导的基因表达调控：甲基化对基因长期非活化状态起重要作用，干扰转录因子识别、转换结合位点

染色质的三维动态分布与细胞ID：分布与细胞基因表达、状态相关，可能建立标准化信息库

染色体形态结构：间期细胞染色质结构紧密组装，由两条姐妹染色单体构成，着丝粒连接

染色体主要结构、功能元件、带型、特殊染色体、核仁与核体、核基质等

多线染色体、灯刷染色体、核仁组织区、端粒等

核仁的结构与功能：纤维中心、致密纤维组分、颗粒组分，rRNA转录、合成、加工、核糖体亚单位组装

核体：亚核结构，高度动态变化，参与细胞胁迫反应

核基质：纤维蛋白网架结构，与核纤层、中间丝相互连接，涉及DNA复制、基因表达、染色体组装与构建